一、Sentieon最新版本V202503.02
Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.02版本。本文将详细介绍此次更新中的新功能和问题修复，以帮助您更好地了解和使用Sentieon最新版本。
图1 Sentieon V202503.02版手册目录
二、下载链接
新版本的Sentieon软件包：
https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/sentieon-genomics-202503.02.tar.gz
PDF格式的手册（英文）：
https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_EN_V202503.02.pdf
PDF格式的手册（中文）：
https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/mannual/Sentieon_mannual_CN_V202503.02.pdf
Sentieon示例脚本：
https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/
适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：
https://github.com/Sentieon/sentieon-models/
注意：软件包和手册下载链接需要用户名及密码，请发送"Sentieon安装包"进行获取。
三、更新要点
Sentieon软件最新版本(V202503.02)的更新主要聚焦于功能扩展和稳定性优化两个方面：
- 在功能扩展方面，正式推出了 Pangenome（泛基因组）分析流程的测试版，通过引入加速比对算法，显著提升泛基因组分析效率；同时改进了InsertSizeMetricAlgo算法，在计算插入片段大小时能够纳入单端共识读段，使指标统计更加全面；
- 在稳定性优化方面，系统解决了共识去重模块在处理带有UMI标签的RNA读段时可能引发的段错误，并修正了TNscope在利用PoN（正常样本对照库）过滤变异时存在的位点判断逻辑偏差。此外，针对GVCFtyper中近交系数出现非法值导致第三方工具运行崩溃的情况，以及绘图模块中冗余环境变量干扰等细节问题，均被解决了。
关于Sentieon_V202503.02版本更新内容，详细列表整理如下：
类型 | 描述 |
|---|---|
新功能 | 推出了泛基因组分析流程的测试版，支持加速比对 |
新功能 | 改进了InsertSizeMetricAlgo算法，在计算插入片段大小指标时加入了单端共识读段 |
错误修复 | 解决了GVCFtyper中的一个问题，该问题曾导致在InbreedingCoeff（近交系数）为-nan时，第三方工具运行失败 |
错误修复 | 解决了共识去重中的一个问题，该问题曾导致在处理带有UMI的RNA读段时出现段错误 |
错误修复 | 解决了TNscope 在进行PoN过滤时，错误地基于位点过滤变异的问题 |
错误修复 | 移除了绘图模块中不必要的环境变量 |
四、Sentieon近期发表文献
- 《Frontiers in Bioinformatics》- A Novel and Accelerated Method for Integrated Alignment and Variant Calling from Short and Long Reads Provision
- 《BioRxiv》- Accelerated and High-Accuracy Variant Calling on Oxford Nanopore Technologies Sequencing Data with the Sentieon DNAscope LongRead and Hybrid Pipelines
五、引用Sentieon的精选文献
1. 发表在《Nature Communications》期刊的文献：
- Inducible chromosomal rearrangement reveals nonlinear polygenic dosage effects in driving aneuploid yeast traits
- SARS-CoV-2 NSP14 inhibitor exhibits potent antiviral activity and reverses NSP14-driven host modulation
- Molecular landscape, subtypes, and therapeutic vulnerabilities of central nervous system solitary fibrous tumors
2. 发表在《Nature》期刊的文献：
- Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21
- Mouse lemur cell atlas informs primate genes, physiology and disease
- Uncovering the role of LINE-1 in the evolution of lung adenocarcinoma
3. 发表在《bioRxiv》期刊的文献：
- A comprehensive view of somatic mosaicism by single-cell DNA analysis
- Comprehensive benchmarking of somatic single-nucleotide variant and indel detection at ultra-low allele fractions using short- and long-read data
- A recurrent sequencing artifact on Illumina sequencers with two-color fluorescent dye chemistry and its impact on somatic variant detection
4. 发表在其他期刊的文献：
- 《Cell Research》 - Genomic and transcriptomic dynamics in the stepwise progression of lung adenocarcinoma
- 《medRxiv》- The Emirati Genome Program Enables Population-wide Penetrance Estimation and Novel Discovery for Inherited Retinal Disease
- 《Research Square》-The Emirati T2T-Level Pangenome: A Graph of 58 Complete Genomes
- 《Nature Medicine》- Adjuvant nivolumab in muscle-invasive urothelial carcinoma: exploratory biomarker analysis of the randomized phase 3 CheckMate 274 trial
- 《Science》- A neomorphic protein interface catalyzes covalent inhibition of RASG12D aspartic acid in tumors
Sentieon软件介绍
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
